第二届全国基因组信息学大会

非编码RNA研究对于揭示生命体内复杂调控机制具有重要意义。针对非编码环形RNA的高效识别与功能解析这一难题，我们建立了一系列生物信息学工具和检测技术，取得多项创新成果：开发环形RNA单分子全长识别技术，极大提升环形RNA的识别效率和检测范围，揭示环形RNA的丰富多样性以及潜在的环形RNA形成新机制；建立环形RNA单细胞与剪接体水平定量算法，系统构建环形RNA细胞表达谱，解析RNA的高度细胞类型特异性，并识别到多种复杂的剪接体转换事件；构建环形RNA组学数据整合算法与功能筛选平台，实现测序技术批次效应的有效校正，成功筛选出疾病相关的环形RNA，其中发现circVAMP3具有作为分子骨架调控相分离过程的新功能。上述工作为理解环形RNA的多样性、形成机制以及功能研究奠定了重要的方法学基础。相关成果发表于Nature Biotechnology、Nature Cell Biology、Nature Communications、Advanced Science、Nucleic Acids Research等国际知名期刊。