Presentation Details
RareTools: efficient and comprehensive analysis of germline variants in rare disease
ID：40
View Protection：ATTENDEE
Updated Time：2025-03-25 14:02:28
Hits：791
Oral Presentation
Start Time：2025-03-29 14:30（Asia/Shanghai）
Duration：20min
Session：S4 一作面对面论坛（信息） »
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Abstract
生殖细胞变异的解析对于罕见病的研究至关重要。在本研究中，我们结合多种组学数据与多种前沿的基于人工智能的变异解析方法，开发了一个透明，高效的生殖系变异解析工具。应用该工具，我们对于马凡综合征和相关的遗传性主动脉疾病进行解析，发现FBN1致病变异会扰动由细胞外基质介导的细胞通信，从而促进与马凡综合征患者主动脉瘤和夹层进展相关的血管平滑肌细胞表型转化。
Keywords
Speaker
王龙腾
西京医院All Comments
Important Date
-
Conference Date
Mar 28
2025
toMar 30
2025
-
Apr 15 2025
Registration deadline
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中国生物信息学学会基因组信息学专业委员会
Organized By
中国农业科学院农业基因组研究所
大鹏湾实验室
大鹏湾实验室
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- 吴静琳
- wu******@caas.cn
- 158********
- 栾俊宇
- lu******@chytey.com
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