第二届全国基因组信息学大会

基因组结构变异与丰富多彩的生物性状和严重疾病表型密切相关。本次报告聚焦于如何采用“序列图像化”策略解析基因组内的结构变异。报告人于2022年在Nature Methods上发表SVision方法，首次把“序列-图像”转换策略引入到单样本结构变异检测领域，并解析了不同人种在神经发育基因上的复杂结构变异。于2024年在Nature Biotechnology发表了SVision-pro方法，将SV检测和分型问题统一转化为图像空间的SV实例分割问题，直接比较图像化的样本测序差异，实现了高精确性、低假阳性的新生、体细胞SV检测，为后续从大规模临床诊断数据中发现关键致病SV提供关键技术支撑，为基于人工智能+的生物序列计算框架提供新思路。